Hereditaire hemochromatose (aangeboren, erfelijke ijzerstapeling) is een aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer opneemt uit de voeding, met als gevolg een opstapeling van ijzer in het lichaam. Een tijdige diagnose is belangrijk, omdat het opgestapelde ijzer verschillende klachten en orgaanaantasting kan veroorzaken.

IJzerstapeling is de meest voorkomende genetische afwijking in Noord-Europa en komt voor bij één op 200 tot één op 400 personen. Van de Belgische bevolking is één op de tien personen drager van een fout in het gen dat verantwoordelijk is voor erfelijke hemochromatose.

Symptomen en oorzaken

Symptomen

Klachten kunnen optreden wanneer het ijzer zich gedurende lange tijd opstapelt in het lichaam. De klachten zijn uiteenlopend: vermoeidheid, gewrichtsproblemen, huidverkleuringen, hartproblemen, hormonale stoornissen zoals suikerziekte … Elke patiënt kan andere klachten hebben en ook in intensiteit verschillen ze van persoon tot persoon.

De opstapeling van ijzer gebeurt vaak in de lever, met leverstoornissen als gevolg. Dit kan zich onder andere uiten in een vergrote lever en in gestoorde leverwaarden bij een bloedafname. Het niet tijdig ontdekken van hemochromatose kan een blijvende beschadiging van de lever veroorzaken, men spreekt dan over fibrose (verlittekening) of cirrose (ernstige verlittekening van de lever).

Ook andere organen kunnen in meer gevorderde vormen van hemochromatose worden aangetast met volgende problemen tot gevolg: diabetes mellitus (suikerziekte), hartproblemen, hormonale schommelingen met bijvoorbeeld libidoverlies, impotentie of een vervroegde overgang (menopauze), verminderde werking van de schildklier (hypothyroïdie).

Diagnose en behandeling

Diagnose

Bij een vermoeden van hemochromatose zal de arts een bloedafname doen, waarbij de waarden van onder andere ‘ferritine’ en ‘transferrinesaturatie’ in uw bloed gemeten zullen worden. Ferritine weerspiegelt de ijzerwaarde in het lichaam en transferrinesaturatie is een maat voor de hoeveelheid ijzer in het bloed. Als deze waarden verhoogd zijn en er wordt geen andere oorzaak voor gevonden (bijvoorbeeld leververvetting, een ontsteking, alcoholgebruik) volgt er een genetische bloedtest (DNA onderzoek of erfelijkheidsonderzoek). Een DNA-onderzoek zal uitwijzen of er een fout zit in het hemochromatosegen en of u al dan niet hereditaire hemochromatose hebt.

Familieonderzoek

De vaststelling van ijzerstapeling bij een patiënt houdt in dat zijn/haar ouders, broers, zussen en kinderen ook hemochromatose kunnen hebben. Dit betekent dat bij hen ook een genetische test kan gebeuren. We raden aan om deze test te doen vanaf de leeftijd van 18 jaar en na voldoende uitleg m.b.t. de gevolgen van een afwijkende DNA test.

Behandeling

Als hemochromatose wordt vastgesteld, zal de arts u, afhankelijk van uw bloedwaarden, vragen om te starten met aderlatingen. Hierbij laat u in het ziekenhuis ongeveer 500 ml bloed afnemen (vergelijkbaar met bloed geven als donor in een gespecialiseerd centrum). Op deze manier wordt er ijzer uit uw lichaam verwijderd.
De frequentie van aderlaten verschilt van persoon tot persoon. Afhankelijk van de bloedwaarden zal dit in het begin iedere week tot iedere twee weken gebeuren. Bij een normalisatie van de ijzerparameters in het bloed, zal de frequentie geleidelijk aan afgebouwd worden om uiteindelijk te komen tot één aderlating per maand of per drie à vier maanden. Controle van de ijzerwaarden en andere bloedwaarden, samen met de aderlating, zorgt ervoor dat de frequentie van aderlatingen telkens bijgestuurd kan worden.
Een aderlating gebeurt door een holle naald aan te brengen in een ader in uw arm. Deze naald is verbonden met een opvangzakje. Als u de gewenste hoeveelheid bloed hebt gegeven, wordt de naald verwijderd. Gemiddeld duurt een aderlating 30 tot 40 minuten.
Doordat ijzer zich bij patiënten met hemochromatose opstapelt in de lever, laat u zich best vaccineren tegen hepatitis A en hepatitis B, als u daar nog geen antistoffen tegen heeft. Dit kan gebeuren bij uw huisarts.

Onderzoeken

Na de bevestiging van de diagnose van hereditaire hemochromatose kan de arts volgende onderzoeken bij u laten uitvoeren:
- Bloedonderzoeken (hormonale parameters, hepatitis A- en B-antistoffen, schildklierwerking , diabetesparameters, levertesten, …)
- Echo of scan van de lever
- Fibroscan en/of leverbiopsie
- Echo van het hart
- Botmeting in het kader van osteoporose
Als een onderzoek niet voor u van toepassing is, zal dit niet worden uitgevoerd.

Bron: http://www.haemochromatose.be/

Behandelende centra & specialisaties

Digestief Centrum

Laatste publicatiedatum: 04/05/2020
Verantwoordelijk auteur: Dr. Vanderstraeten Erik