Wat is het?

Bij een vlokkentest worden er enkele vlokjes weggenomen van de placenta (moederkoek). Aangezien de placenta ontstaat uit dezelfde eerste bevruchte eicel als het embryo, zijn de chromosomen die men vindt in de placenta in principe dezelfde als de chromosomen bij de baby.

Een vlokkentest kan vanaf de 11de -12de zwangerschapsweek, en het resultaat is gekend na een week.

Opmerking voor de vlokkentest

In ongeveer 1 % van de gevallen is er sprake van mozaïcisme in de placenta: dit wil zeggen dat men zowel normale cellen, als cellen met een trisomie (dat kan van gelijk welk chromosoom zijn) vindt. In dat geval dient een bijkomende vruchtwaterpunctie te gebeuren, om zeker te zijn van de chromosomenkaart van de baby zelf.

Bij een vlokkentest ervaren de meeste patiënten een lichte menstruatiepijn bij het opzuigen van de vlokjes, de totale duur is eveneens een twintigtal seconden.

Doel van het onderzoek

Het doel van een vlokkentest/vruchtwaterpunctie is meestal het opstellen van een chromosomenkaart van de baby. De redenen hiervoor kunnen zijn:

  • Een afwijkende NIPT-test. In dit geval is alleen een vruchtwaterpunctie zinvol.
  • Een verhoogd risico op een chromosoomafwijking na het uitvoeren van een nekplooimeting en/of een bloedonderzoek bij de moeder (de combinatietest)
  • Een echografisch vastgestelde afwijking bij de baby.
  • Het voorkomen van een welbepaalde erfelijke ziekte in de familie, steeds na voorafgaandelijk overleg met het centrum Medische Genetica. Uw gynaecoloog zal dit op voorhand met dr. Casteels bespreken of u in het eerste trimester doorverwijzen voor verder overleg.
  • Indien de reden van de vruchtwaterpunctie een infectie is met toxoplasmose of CMV (cytomegalovirus), kan u ervoor kiezen om tegelijkertijd ook een chromosomenonderzoek te laten uitvoeren. Hiervoor is extra vruchtwater nodig, echter zonder verhoging van het miskraamrisico. U kan dit met uw gynaecoloog en/of dr. Casteels bespreken.

Voor een correcte en snelle beoordeling van de resultaten van het prenataal onderzoek, vragen we ook een bloedstaal van beide ouders. Dit gebeurt op het moment van de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Er zijn echter ook ernstige chromosoomafwijkingen die op een klassieke chromosomenkaart niet zichtbaar zijn. Omdat bepaalde van deze kleinere chromosoomafwijkingen ook ernstige gevolgen kunnen hebben, wordt sinds 1 mei 2013 in alle genetische centra een nieuwe test gebruikt. Deze test is gekend als array-onderzoek of moleculair karyotype. Op de cellen uit de vlokkentest of vruchtwaterpunctie zal geen klassieke chromosomenkaart maar wel een array-onderzoek uitgevoerd worden. Met dit onderzoek kunnen ook kleinere chromosoomafwijkingen opgespoord worden.

Het toestemmingsformulier voor het array-onderzoek bevindt zich in de brochure onderaan deze pagina. Gelieve dit formulier in te vullen en ondertekend mee te brengen naar het onderzoek.

Verloop onderzoek

Je krijgt eerst een informatief gesprek met uitleg over het onderzoek. Al je vragen kunnen aan bod komen. Met de informatiebrochure die je vooraf kon lezen, kan je gerichte vragen stellen. Vervolgens wordt een echografie uitgevoerd, met aansluitend de punctie. Daarna zal bij beide ouders een bloedafname gebeuren in de bloedprikpost. Je hoeft voor deze bloedafname niet nuchter te zijn. Als de bloedgroep van de moeder rhesus-negatief is en die van de vader rhesus-positief, zal de moeder ook nog een inspuiting krijgen met Rhogam. Zo wordt verhinderd dat de moeder als gevolg van de ingreep antilichamen zou aanmaken tegen de rhesusfactor.

Na het onderzoek mag je onmiddellijk naar huis. Je zal een attest krijgen voor twee dagen ziekteverlof. Indien gewenst kan je partner een schriftelijk bewijs vragen van aanwezigheid bij de consultatie.

Gelieve volgende documenten mee te brengen:

  • identiteitskaart
  • bloedgroepkaart van de moeder
  • eventueel verwijsbrief arts/gynaecoloog
  • je hoeft geen geld mee te brengen, je krijgt een factuur thuisgestuurd.

Mogelijke risico's

Beide onderzoeken, zowel vruchtwaterpunctie als vlokkentest, houden een klein risico in op miskraam, ongeveer 0.5%. Dit heeft te maken met mogelijkheid op infectie, bloedingen, of vruchtwaterverlies (en dus niet met het raken van de baby). De ingrepen gebeuren onder echografische zicht, je kan zelf goed meevolgen op het echoscherm.

Na de ingreep kan je direct weer naar huis. Je krijgt twee dagen ziekteverlof, d.w.z. de dag van de punctie zelf, en de dag nadien. Wij raden je aan om het rustig aan te doen in deze twee dagen: geen zware inspanningen (bv. schoonmaken, kinderen optillen) of lange wandelingen. Je hoeft niet ‘plat’ te liggen: kleine activiteiten zoals wat koken of bureauwerk zijn toegestaan. Na deze twee dagen kan je alle gewone activiteiten hervatten.

Jouw partner kan uiteraard een bewijs krijgen voor zijn afwezigheid op het werk.

Je kan de dag van de ingreep een lichte buikpijn ervaren (zoals menstruatiepijn). Dit is volstrekt normaal. Je mag gerust een pijnstiller innemen (liefst paracetamol). Als je het rustig aan doet, zal deze pijn verdwijnen in de loop van de dag. Eigenlijk hoor je de volgende dag geen noemenswaardige klachten meer te hebben. Bij de volgende symptomen (in de loop van de dagen die volgen op de punctie) neem je best contact met jouw behandelende gynaecoloog: vruchtwaterverlies, bloedverlies, aanhoudende buikpijn of koorts.

Resultaat

Het resultaat van de vlokkentest/vruchtwaterpunctie wordt rechtstreeks vanuit het Centrum Medische Genetica Gent naar je behandelende gynaecoloog doorgestuurd.

  • Voor elke ingreep die doorgaat op maandag, dinsdag of woensdag, mag u op vrijdag na 16 uur contact opnemen met uw gynaecoloog. Indien u uw gynaecoloog niet kan bereiken, kan u ook bellen naar het secretariaat van dr. Casteels (09 220 30 88) of rechtstreeks naar het centrum Medische Genetica tot 17 uur (09 332 36 03).
  • Wanneer de ingreep doorgaat op donderdag of vrijdag zal het resultaat pas gekend zijn op vrijdag van de week die volgt op de punctie.

Brochure

Centra & specialisaties

Zwangerschap en bevalling

Laatste publicatiedatum: 28/11/2019